Malattie autoimmuni: come individuarle precocemente e vivere meglio

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05/04/2024

Le malattie autoimmuni rappresentano un gruppo di patologie complesse in cui il sistema immunitario, che di solito difende l’organismo dagli agenti patogeni esterni, perde la capacità di distinguere tra le cellule “self”, ovvero proprie dell’organismo, e “non-self”, come virus e batteri. Di conseguenza, inizia a produrre anticorpi che attaccano le cellule e i tessuti sani, portando a una reazione immunitaria contro il proprio corpo.

I sintomi delle malattie autoimmuni possono variare notevolmente a seconda della malattia specifica e dell’organo o sistema del corpo colpito. Comunemente, questi possono includere affaticamento, febbre, dolore e gonfiore, tutti segnali che qualcosa non va nel comportamento del sistema immunitario. La diagnosi delle malattie autoimmuni può essere complicata e generalmente si basa sull’esame dei sintomi, insieme all’analisi clinica e alla ricerca di specifici anticorpi nel sangue che possono targetizzare il proprio nucleo cellulare o altre strutture.

Capire queste malattie e individuarle precocemente è fondamentale per impostare un trattamento appropriato e limitare i danni causati dal sistema immunitario. A tal fine, gli specialisti si avvalgono di un’ampia gamma di test e procedure diagnostiche che aiutano a identificare la presenza e il tipo di autoanticorpi, fornendo un quadro chiaro dello stato di salute del paziente e facilitando la scelta della terapia più adatta caso per caso.

Identificazione e Diagnosi

L’accurata identificazione e diagnosi delle malattie autoimmuni è fondamentale per fornire una terapia adeguata. Questa si basa su un compendio di segni clinici, test di laboratorio e valutazioni specifiche.

Manifestazioni Cliniche e Sintomi

Le malattie autoimmuni si manifestano con una gamma di sintomi che possono variare notevolmente a seconda della malattia specifica. Alcuni sintomi comuni includono affaticamento, dolore muscolare, gonfiore e arrossamento, febbre di basso grado e disturbi specifici a seconda del tessuto o dell’organo colpito. In molte situazioni, le cellule del sistema immunitario attaccano erroneamente le cellule sane dell’organismo, producendo autoanticorpi.

Processi Diagnostici

La diagnosi delle malattie autoimmuni inizia con una dettagliata anamnesi del paziente e un esame fisico completo. Poi, i medici possono richiedere ulteriori test specifici, che vanno dalla diagnostica per immagini a biopsie dei tessuti interessati. La diagnosi è spesso complessa e richiede l’interpretazione attenta dei risultati.

Ruolo degli Esami del Sangue

Gli esami del sangue giocano un ruolo chiave nel diagnosticare le malattie autoimmuni. Ecco alcuni dei principali test:

  • Velocità di sedimentazione degli eritrociti (VES): indica l’infiammazione nell’organismo.
  • Reuma Test, detto anche fattore reumatoide è un anticorpo prodotto dal sistema immunitario che attacca i tessuti dell’organismo di appartenenza riconoscendoli erroneamente come estranei.
  • Proteina C reattiva (PCR): altro marcatore di infiammazione.
  • Autoanticorpi specifici: rilevare la presenza di auto-anticorpi come ad esempio anticorpi anti nucleo (ANA), anticorpi anti DNA, Lupus Anti Coagulant (LAC), anticorpi anti organo, anticorpi anti nucelo estraibili (ENA), anti tireoglobulina (Anti-Tg), anti-mitocondrio (AMA), permette di riconoscere specifiche malattie autoimmuni.

Tenendo conto dei sintomi del paziente e dei risultati degli esami del sangue, i clinici possono determinare la presenza di una malattia autoimmune e il suo specifico tipo.

Fattori di Rischio e Cause

Due fattori principali possono contribuire allo sviluppo di queste patologie: la genetica e l’esposizione a fattori ambientali, comprese le infezioni. I ricercatori studiano come questi elementi interagiscano nel dettaglio per provocare le malattie.

Genetica e Predisposizione Familiare

I geni giocano un ruolo importante nel determinare il rischio di sviluppare una malattia autoimmune. La predisposizione familiare aumenta le probabilità che una persona possa essere affetta da una malattia autoimmune. Ad esempio, specifici geni sono associati a patologie come il lupus eritematoso sistemico o la tiroidite di Hashimoto, e in presenza di questi geni, il rischio di sviluppare la malattia si alza.

Fattori Ambientali e Infezioni

  • Virus
  • Batteri
  • Parassiti

L’esposizione a determinati agenti patogeni può innescare il sistema immunitario e portare a un attacco contro i tessuti sani, fenomeno noto come mimetismo molecolare. Per esempio, particolari virus possono avere antigene simili ai tessuti del corpo umano, causando così una reazione autoimmune. Similmente, batteri e parassiti possono contribuire all’insorgenza di una malattia autoimmune a seguito dell’interazione con il sistema immunitario di persone geneticamente predisposte.

Trattamento e Gestione

Quando si affrontano le malattie autoimmuni, l’obiettivo principale del trattamento sono la riduzione dell’infiammazione e la modulazione dell’attività del sistema immunitario senza compromettere la capacità di difesa dell’organismo.

Opzioni Farmacologiche

Il trattamento delle malattie autoimmuni può includere l’uso di farmaci antinfiammatori come gli antinfiammatori non steroidei (FANS), utili per alleviare dolore e infiammazione. Spesso, sono prescritti anche farmaci immunosoppressori per ridurre l’attività eccessiva del sistema immunitario. Tra questi, i corticosteroidi sono comunemente impiegati per la loro efficacia nel controllare i sintomi rapidamente.

Terapie Immunosoppressive e Supportive

Oltre ai farmaci antinfiammatori, la terapia immunosoppressiva gioca un ruolo cruciale nel gestire le malattie autoimmuni. Questi medicinali, che includono agenti come ciclosporina, azatioprina e metotressato, agiscono sul sistema immunitario per prevenirne la reazione contro i tessuti del corpo. In aggiunta, possono essere prescritti trattamenti supportivi, come fisioterapia e consulenza, per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Malattie Autoimmuni Specifiche

La comprensione delle malattie autoimmuni richiede di focalizzarsi su alcune tra le più comuni, ognuna con segni e sintomi specifici e diversi gradi di gravità. La loro identificazione precoce è fondamentale per un adeguato trattamento.

Artrite Reumatoide e Lupus

L’Artrite Reumatoide è una patologia cronica che colpisce le articolazioni, provocando infiammazione e dolore. Spesso comporta anche la formazione di noduli reumatoidi e può interessare altri organi. Il Lupus Eritematoso Sistemico, comunemente noto come Lupus, è una malattia multisistemica che può affliggere pelle, reni, cuore, polmoni e cervello, oltre alle articolazioni. Entrambi sono caratterizzati dalla presenza di autoanticorpi, come ANA (anticorpi antinucleo) e anti-dna a doppia elica.

Disturbi della Tiroide e Gastrointestinali

Tra i disturbi della tiroide, la Tiroidite di Hashimoto e il Morbo di Graves sono particolarmente diffusi. Il primo porta a un ipotiroidismo cronico, il secondo è associato all’ipertiroidismo. Entrambi hanno impatto sui livelli ormonali con sintomi quali affaticamento, variazioni di peso e umore. Disturbi gastrointestinali come la Celiachia e la Colite Ulcerosa provocano infiammazione dell’intestino, con sintomi che includono dolore addominale, diarrea e malassorbimento.

Malattie Dermalogiche e del Tessuto Connettivo

Patologie come la Psoriasi e la Vitiligine si manifestano con lesioni cutanee distintive, infiammazione e, a volte, depigmentazione. La Sclerodermia e la Dermatomiosite, d’altro canto, influenzano il tessuto connettivo portando a indurimento cutaneo e debolezza muscolare. Sono malattie che richiedono un’attenta valutazione dei sintomi cutanei e un approfondito esame clinico per una corretta diagnosi.

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